Under senhösten 2025 skickade Nätverket mot gynekologisk cancer en enkät om bred gentestning till de sex sjukvårdsregionernas gyncancerprocesser (eller motsvarande). Frågorna var öppna och många gånger upp till mottagaren att tolka – vilket kan ses som en brist i sammanställningen (och absolut har försvårat den) men detta var en avvägning vi valde för att möjliggöra reflektion hos mottagaren. Ett exempel är att vi inte har preciserat ordagrant vad vi som förening anser är bred gentestning för att inte styra mottagaren åt något håll.

Föreningens syfte med enkäten och sammanställningen var en uppföljning av hur det ser ut i landet kring bred gentestning, vad regionerna tycker behöver göras och att öka vår egen kunskap.

Vi har försökt att i sammanställningen skriva så att det inte går att hänvisa svaret till en viss region (då misstolkningar av oss kan finnas) – men i vissa fall är det så uppenbart vilken region som åsyftas att vi gjort bedömningen att det är uppenbart oavsett om vi skriver ut sjukvårdsregion.

Hur och när använder regionerna GMS-560?

Alla förutom Stockholm och Norrlandsregionerna använder GMS-560. Stockholm använder en egen panel -GMCK som har stor likhet med GMS-560. Norr har ännu inte infört GMS-560 på gynekologisk cancer men har stark förhoppning med att komma igång med GMS-560 under VT 2026 på livmoderkroppscancer.

Genomgående används GMS-560 endast vid livmoderkroppscancer förutom i Stockholm som också använder sin panel GMCK på äggstockscancer (och då all äggstockscancer – även låggradig). Vid återfall i äggstockscancer testas alla i Stockholm mot GMCK-panelen.

BRCA-och HRD-testning

Alla testar för BRCA och HRD, men det är olika hur låggradig äggstockscancer testas. Det finns regioner som berättar att de testar låggradig för KRAS, NRAS och BRAF om behandling MEK-hämmare och/eller BRAF-hämmare planeras.

Återfall i äggstockscancer – hur testar sjukvårdsregionerna då?

Här skiljer det sig lite men de flesta sjukvårdsregioner beskriver att är det inte tidigare testat för HRD och BRCA görs det vid återfallssituation. En del regioner berättar att detta endast görs vid återfallssituation om det påverkar behandlingsutfallet. En region beskriver att det inte är viktigt att veta HRD-status vid återfall OM patienten är platinumkänslig för då ska patienten få Parphämmare oavsett HRD-status men att det är viktigt att kontrollera BRCA så ingen ärftlig cancer missas.

En region berättar att de genomför testning med GMS-560 när det inte är möjligt med standardbehandling men att patienten är potentiellt inkluderbar i klinisk läkemedelsstudie.

En region berättar att vid återfall används ingen genpanel på rutin.

Stockholm sticker ut som testar alla återfall mot sin GMCK-panel.

Hur stor andel av patienterna i regionerna testas?

På frågan hur stor andel av patienterna som får bred gentestning svarar sjukvårdsregionerna lite olika.

Norr som inte har kommit igång med GMS-panelen säger att det i praktiken är få patienter som får bred gentestning.

Det vanligaste svaret är alla med livmoderkropps-och äggstockscancer men att synen på vad som är bred gentestning och vad som ska testas varierar.

Flera av regionerna beskriver att de har som mål att i dessa frågor följa vårdprogrammen men att det kan bli så att när testningen inte har en etablerad roll för att ställa diagnos eller påverkar behandlingsval är det nog så att bred testning endast är aktuellt i utvalda fall.

Det är ingen region som berättar att de använder GMS-560 eller motsvarande paneler för patienter med andra gynekologiska sjukdomar än livmoderkroppscancer och äggstockscancer.

Vilka är regionernas största utmaningar för att testa brett? 

• Info till patienterna. En region anser att det inte ska testas för mer än det finns behandling för och som betyder något för prognosen eftersom de tycker att det endast förvirrar för patienten och läkare.
• Det efterlyses ett forum (nationellt?) över verksamhetsgränserna där olika kompetenser kan diskutera vilka analyser som ska göras kopplat till vilka behandlingsmöjligheter som finns.
• Digital infrastruktur (lokalt, regionalt och nationellt).
• Kompetensförsörjning.
• Juridiska hinder.
• Det önskas att få till studier likt FOCU.se (Här kan du läsa mer om vad det är).
• Långsamma processer inom EU för att godkänna nya läkemedel.
• Att det är svårt att få igenom att ge riktade läkemedel även om en bakomliggande drivermutation hittas.
• Att få igång GMS-560 panelen för gynekologisk cancer.
• Ledtiderna för vissa av analyserna är ett problem och dålig kvalitet på tumörmaterial men att det pågår förbättringsarbeten på bägge fronter.
• Att det behöver lösas bättre beslutsvägar för införande av nya analyser.
• Att HRD-analys inkluderas i GMS-panelen för då får både äggstockscancer-och livmoderkroppscancerpatienter tillgång till GMS-560.

Vilka frågor tycker regionerna att vi som förening ska driva med anknytning till bred gentestning?

• Nationell jämlikhet och att alla kan få tillgång till de behandlingar som är beroende av svaren på testningen.
• Att det blir jämlikt mellan diagnoser så att tillgången till testning blir god även för gynekologisk cancer som man upplever att den är för andra diagnosgrupper.
• Att inte testa för det som inte finns behandling eller studier för då det anses vara förvirrande.
• Att nyttan med varje panel måste utvärderas vetenskapligt och här gör Vårdprograms-grupperna ett viktigt jobb.
• Att fortsätta driva dessa frågor exempelvis som enkäten så att det blir en uppföljning.
• Att molekylärdiagnostik blir jämlikt över hela landet och att nationella rekommendationer följs.
• Att driva på tillgång till studier för att det upplevs som att Sverige ofta väljs bort på grund av krångliga regelverk.
• Tillgång till bred testning oavsett bostadsort.

Nätverket mot gynekologisk cancer reflektioner

Vi kan utifrån denna sammanställning (som var svår att genomföra och feltolkningar från oss säkert finns) se att det är ojämlikt i landet.

Flera sjukvårdsregioner brottas med konflikten om att genomföra breda gentester för att få information för det som kanske inte påverkar prognos och som det idag ännu inte finns behandling för.

Vi som förening har tre mål när det kommer till bred gentestning och precisionsmedicin och det är att:

1. Varje patient med gynekologisk cancer ska vid diagnos rutinmässigt analyseras molekylärt mot en bred genpanel och standardiserade biomarkörer, utöver vävnadsdiagnostik. (Inte bara vid konstaterad metastaserad gynekologisk cancer utan vid diagnos!)
2. Antalet kliniska studier inom gynekologisk cancer ska ökas kraftigt, att det utvecklas metoder för att underlätta och säkerställa att deltagande i kliniska studier erbjuds genomgående i alla sjukdomsstadier och jämlikt över hela landet. Forskningsresultat ska integreras i vården och användas från prevention till tidig upptäckt, behandling, uppföljning och rehabilitering.
3. Vården ska aktivt screena för att hitta anlagsbärare av genmutationer med förhöjd risk för ärftlig gynekologisk cancer och erbjuda information om preventiva åtgärder. (Ansvaret för att sprida informationen måste lyftas bort från den cancerdrabbade patienten.)

Utan att ha genomgått en bred gentestning kan en patient inte veta om hon till exempel kan ingå i en studie som i sin tur skulle kunna leda till effektivare behandling. Vi tror att testas det inte gör vi inte patienterna delaktiga i sin egenvård som för en del kan vara att själva få undersöka och läsa om studier. Vidare befarar vi att när det väl kommer något passande för aktuell patient är vi ”inte på tårna” för att informationen inte finns utan behöver tas reda på. Vi går från ”diagnosstuprör” även i studier så vi anser att det är viktigt att vara ”beredd”.

De utmaningar som regionerna beskriver anser vi är beklämmande och vi kan tycka att när året är 2026 så borde exempelvis redan de juridiska förutsättningarna vara lösta.

Vi ser att behov av dialog och samarbete ökar över specialistgränserna men verkar i många fall vara svårt att få till på ett strukturerat sätt – och vi vill uppmana till att fundera över frågorna ”Var kan samarbete ske? Hur kan vi lära av varandra?”

Vi vill avslutningsvis rikta vårt största tack till er som tagit er tid att svara på denna enkät! Det betyder mycket för oss!

(Bild framtagen med hjälp av AI).

 

/Nätverket mot gynekologisk cancer arbetsgrupp inom precisionsmedicin