ENKÄT PRECISIONSMEDICIN – gjord hösten 2025

Vi har frågat Gyncancerprocessledarna inom alla RCC områden. De har ibland pekat på andra som kan svara och man har i vissa fall också svarat olika inom området eftersom regionerna gör olika.

Frågor:

• Vilka varianter av gyncancer prioriteras för testning i Sverige?
• När i vårdförloppet testas patienten?
• Använder man GMS560-panelen.
  • Om inte – vad använder ni?
• Var sker er testning?
• Hur ser ni på andra varianter av äggstockscancer än höggradig (ex. låggradig) –och om ni testar även andra varianter – hur tidigt då i förloppet? Testar ni även andra gynekologiska cancersjukdomar?
• Hur sker testning vid återfall i äggstockscancer?
• Hur ser det ut med gentestning för patienter med okänd primärtumör?
• Vad ser du/ni som den största utmaningen idag inom detta område?
• Vilka frågor tycker ni är viktigast för oss som patientförening att driva när det kommer till precisionsmedicin och bred gentestning?

Det har kommit svar från

Region Syd, Stockholm-Gotland, Västra Götalandsregionen, Mellansverige/Örebro/Uppsala,  Region Örebro, Region Östergötland, Sydöstra regionen.

 

Slutsatser:

Universitetssjukhusen har det senaste året infört bred gentestning, men främst om det finns direktiv från vårdprogrammen.

På universitetssjukhusen finns resurserna och det är dit patienter remitteras för operation och behandling.  Det finns en tveksamhet att gentesta om man inte redan har en verksam behandling. Överskott av information/data är frustrerande både för läkare och patienter.

Precisionsmedicin bygger på databaser som i sin tur bygger på bred gentestning. Genom att inte (eller ha resurser att) testa fördröjs införandet av precisionsmedicin.

Specialiseringen ökar klyftan mellan hur resurserna fördelas mellan stad/land, men också visar också på behovet av generell kompetensutveckling inom vården. Å andra sidan kan det öka möjligheterna för patienter att få ingå i kliniska studier.

Bristen på kliniska studier och spridning av resultat från kliniska studier är en utmaning.

Testning genomförs både för att säkerställa diagnos och behandling. Att inte testas slår hårdare mot smala diagnoser än de breda. Det ökar dödligheten i smala diagnoser.

Lågserös ovarialcancer testas generellt inte för annat än möjligen för KRAS-mutation.

Breda gentester ger stora mängder datasvar som man inte vet hur man ska hantera eftersom behandlingsmöjligheterna är få. Kommunikationen blir frustrerande både för patienter och medicinsk personal. Mängden av ny data visar också på behovet av en ökad dialog över specialistgränserna. Var finns möjligheterna med all ny information? I en sådan dialog finns också förståelse för vikten av breda gentester och databaser.

Frågorna som Nätverket ställde var breda och krävde ofta statistik som man inte hade.

Svaren på hur man hanterar testning blev därför ospecifika. Man skriver ofta ”rekommenderar”, eller man utför vissa tester ”i utvalda fall”, men inte hur verkligheten ser ut.

Analys med bred genpanel har en viktig fördel – den kan göras på litet vävnadsprov och kan göras redan vid diagnos